projekt č. APVV-51-014205 podporovaný Agentúrou na podporu výskumu a vývoja /APVV/

Cieľom predkladaného projektu je DNA analýza najčastejšie sa vykytujúcich foriem monogénneho diabetu, aktívne vyhľadávanie jedincov s klinickým podozrením na MODY a MIDD diabetes na území celého Slovenska, s akcentom na vyhľadávanie a evidenciu ešte zdravých subjektov, ktorí sú nositeľmi mutácií, a u ktorých je predpoklad, že sa cukrovka rozvinie. Neoddeliteľnou súčasťou bude systematické zakladanie informácií o výskyte monogénnych foriem cukrovky na Slovensku do subdatabázy Národného registra pre diabetes mellitus.

1. Zavedenie DNA genetickej analýzy technikou dHPLC génov zodpovedných za nasledovné monogénne formy cukrovky:
   

   1. Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) a síce podtypy MODY-1, MODY-2, MODY-3 a MODY-5 (metódou dHPLC)

   2. Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) – mitochondriálny diabetes (metódou real-time PCR).

2. Pokračovanie a prehĺbenie celonárodného skríningu MODY-3 a MODY-2 s využitím kombinovaného prístupu pre-skríningovej techniky dHPLC a priameho obojsmerného sekvenovania definovaných exónov s využitím kapilárneho automatického sekvenátora.

3. Naštartovanie a vykonávanie celoslovenského skríningu MODY-1 a MODY-5 s využitím horeuvedeného kombinovaného prístupu.

4. Naštartovanie a vykonávanie celoslovenského skríningu MIDD technikou real-time PCR.

5. Fenotypická charakterizácia pozitívnych jedincov vrátane jedincov u ktorých sa ochorenie ešte neprejavilo, ktorá zahŕňa vykonanie orálneho glukózového tolerančného testu za účelom zistenia prediabetu/diabetu a charakteru sekrécie inzulínu, stanovenie autoprotilátok s cieľom vylúčiť autoimunitný typ diabetu, ako aj kompletný lipidový profil. Jednotlivé fenotypy sa budú sledovať vo vzťahu ku konkrétnym mutáciam.

Podanie návrhu na vytvorenie diagnostickej podskupiny pre monogénne formy diabetu v Národnom registri pre diabetes mellitus tak, ako to vyplýva z najnovšej etiologickej klasifikácie diabetes mellitus a systematické postupovanie informácií o novozistených pozitívnych prípadoch MODY a MIDD do registra.

Pre urýchlenie a zlepšenie komunikácie s diabetológmi bola vytvorená stránka DIABGENE, kde sú uvedené informácie o klinických kritériách pre jednotlivé monogénne podmienené typy diabetu a návod ako postupovať pri odbere klinického materiálu a žiadosti o DNA diagnostiku. Stránka obsahuje aj dokumenty na stiahnutie ako je dotazník o pacientovi alebo informovaný súhlas pacienta s DNA analýzou, ktoré je potrebné zaslať spolu so vzorkou.