Home page Current research interests Recent publications Full list of publications Current grants Recent collaboration Slovak academy of sciences

DIABGENE

Ý VSTÚPTE Ý








  01048
DIABGENE

GENETIKA MONOGÉNOVEJ OBEZITY



Monogénovo podmienená obezita sa vyskytuje približne u 3-4 % všetkých obéznych pacientov. Napriek tomu, že v porovnaní s polygénovo podmienenou obezitou tvorí menšiu časť, jej diagnostika je dôležitá vzhľadom na špecifický manažment, liečbu a prognózu. U pacientov je možná buď kauzálna medikamentózna liečba alebo cielene vedený manažment, pričom v obidvoch prípadoch je veľmi podstatná včasná diagnostika.

Na Slovensku prebiehala doteraz diagnostika týchto typov obezity výlučne na klinickej úrovni, alebo sa vyšetrovali iba polymorfizmy MC4 receptora (metodikou RFLP), predisponujúce však k polygénovej obezite.

Od roku 2010 je možné potvrdiť klinické podozrenie na monogénovú obezitu DNA analýzou v laboratóriu DIABGENE. V súčasnosti je už možné stanoviť mutácie v géne pre melanokortínový receptor, v géne kódujúcom leptín a leptínový receptor priamym sekvenovaním. Diagnostika mutácií ďalších génov sa začne v blízkej budúcnosti.

Pacienti, vhodní na DNA diagnostiku monogénovej obezity, by mali spĺňať nasledovné kritériá:

  1. - obezita s hyperfágiou začínajúca v detstve - najčastejšie v prvých mesiacoch až rokoch života (0-5 rokov)
  2. - obezita ťažkého stupňa (u dospelých BMI nad 30 kg/m2, u detí – viac ako 97. percentil, respektíve BMI vyššie ako 2,5 sigma pre daný vek)
  3. - pozitívna rodinná anamnéza obezity so začiatkom v detstve

Ak máte podozrenie na výskyt monogénovej obezity u pacientov vo Vašej ambulancii, kontaktujte prosím pracovníkov DIABGENE.

Za Vašu spoluprácu Vám vopred srdečne ďakujeme.



DIAGNÓZA INFORMÁCIE NA STIAHNUTIE
MCR4, LEP, LEPR
Ako postupovať
Dotazník
Informovaný súhlas





Ako postupovať pri klinickom podozrení na monogénne podmienenú obezitu?

  1. Zrekapitulovať si, či pacient vyhovuje kritériám.
  2. Kontaktovať sa s laboratóriom DIABGENE v Bratislave:
    1. zavolať na mobil či pevnú linku alebo poslať e-mail Dr. Gašperíkovej /kontakty sú uvedené nižšie/
    2. konzultovať detaily odberu krvi a transportu vzorky
  3. Odber krvi:
    1. Pre každého pacienta zasielame 4 skúmavky.
    2. Do prvej skúmavky na DNA analýzu (modrá) prosíme odobrať krv do plnej skúmavky podľa priloženého protokolu. Túto skúmavku na DNA analýzu prosíme skladovať pri izbovej teplote, necentrifugovať a najlepšie do 2 pracovných dní poslať v tvrdej obálke poštou na našu adresu (viď vyššie).
    3. Do druhej skúmavky BD Vacoutainer 6 ml (fialová) prosíme odobrať krv nalačno na biochemické vyšetrenia, ktoré sa vykonajú neskôr u nás. Prosíme preto túto skúmavku scentrifugovať do 30 min, odobrať všetku plazmu (rozdeliť do dvoch malých skúmaviek s červeným vrchnákom) a uskladniť ju pri -20°C. Uskladnenú plazmu si prevezmeme príležitostne osobne.
  4. Dotazník:
    1. predpokladom na zahájenie analýzy DNA Vášho pacienta je dodanie riadne vyplneného dotazníku pacienta zároveň s krvou na vyšetrenie
    2. dotazník obsahuje anamnestické, klinické, laboratórne údaje o pacientov s podozrením na monogénne podmienenú obezitu
    3. vyplňte všetko čo viete a máte k dispozícii, ostatné políčka vyznačte nulami
    4. v prípade akýchkoľvek nejasností sú Vám pracovníci DIABGENE kedykoľvek k dispozícii
    5. osobitnú pozornosť venujte, prosím, vyznačovaniu pokrvných príbuzenských vzťahov
    6. zároveň Vám posielame informovaný súhlas pacienta, z ktorých originál prosíme poslať naspäť spoločne s krvou a druhý zostáva pre Vás.

  • DIABGENE - kontakty:
    Mgr. D. Gašperíková, CSc, (tel: 02-5477 2800, mobil: 0905 681 978, e-mail: daniela.gasperikova@savba.sk alebo diabgene@savba.sk)