Kým dve prvé oblasti výskumu sú hlavným smerovaním výskumu v našom laboratóriu a sú podporené niekoľkými výskumnými grantmi, náš záujem o tretiu oblasť výskumu je postupne utlmovaný.

Genetika monogénnych foriem diabetu sa veľmi intenzívne študuje v laboratóriu DIABGENE, ktoré bolo založené v roku 2003 ako spoločný projekt nášho laboratória s Národným endokrinologickým ústavom v Ľubochni. DNA diagnostické pracovisko sa fyzicky nachádza v budove Ústavu exp. endokrinológie v Bratislave, ktoré vedie Prof. MUDr. Iwar Klimeš, DrSc. Poslaním laboratória DIABGENE je poskytovať molekulárne genetickú diagnostiku rôznych foriem monogénneho diabetu pre pacientov s diabetom a ich rodiny na celom Slovensku. Ide hlavne o aktívne vyhľadávanie pacientov s rôznymi podtypmi MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), P-NDM (Permanentný Neonatálny Diabetes Mellitus), T-NDM (Tranzientný Neonatálny Diabetes Mellitus), MIDD (Maternally-Inherited Diabetes and Deafness), MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke), HI (Hyperinzulinizmus) atď. a súčasné vytvorenie DNA banky. DIABGENE je jediným DNA diagnostickým a výskumným laboratóriom v oblasti diabetológie a endokrinológie na Slovensku. DIABGENE sa súčasne zaradilo do medzinárodne koordinovaných projektov, ktoré sa venujú diagnostike monogénnych foriem diabetu.

Jedným s najvýznamnejších výsledkov práce laboratória DIABGENE bol príspevok k multicentrickej medzinárodnej štúdii, ktorej výsledky boli nedávno publikované v New England Journal of Medicine (355 /5/: 21-31, 2006). Najdôležitejším objavom tejto práce bolo zistenie, že kvalita života pacientov s permanentným neonatálnym diabetom, ktorý je podmienený mutáciou génu pre Kir6.2. podjednotku K_ATP kanála v B-bunkách Langerhansových ostrovčekov pankreasu, môže byť významne zlepšená, pretože terapia inzulínom môže byť u týchto pacientov nahradená perorálnou liečbou derivátmi sulfonylurey.

Druhým veľmi významným pozorovaním bolo zistenie skutočnej prevalencie permanentnej novorodeneckej cukrovky na Slovensku s vyústením údajov unikátneho Národného registra diabetes mellitus u detí, čo zatiaľ nebolo inde na svete objektívnymi metódami s využitím národných registrov vykonané. Tieto výsledky boli uverejnené tento rok v aprílovom čísle časopisu Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92:1276-1282, 2007.

Laboratórium DIABGENE pracuje denne v čase od 8:30 do 18:30 Pondelok - Piatok. E-mailový kontakt: diabgene@savba.sk

Výskum molekulárnych mechanizmov vzniku obezity a inzulínovej rezistencie je prirodzeným pokračovaním predchádzajúcich štúdií Laboratória pre výskum diabetu, ktorých hlavným ťažiskom bolo štúdium molekulárnych mechanizmov diétou navodených metabolických porúch a obezity (pozri úplný zoznam publikácií).

Klinické štúdie sú zamerané na sledovanie endokrinnej úlohy tukového tkaniva vo vzťahu k molekulárnym mechanizmom, ktoré vedú ku vzniku inzulínovej rezistencie a obezity. Navyše sa venujeme štúdiu pacientov s deficitom rastového hormónu alebo jedincov s nadbytkom glukokortikoidov. Molekulárno biologické procesy prebiehajúce v tukovom tkanive z rôznych oblastí ľudského tela sa študujú najmodernejšími metódami proteomiky a genomiky. Porovnáva sa pritom tkanivo získané z pacientov v rôznych presne definovaných klinických stavoch spojených s nedostatkom alebo nadbytkom tukového tkaniva.